Serce w potrzebie

autor zdjęcia: Robert Gardziński

źródło: Fotorzepa

Profesor Adam Witkowski, prezes elekt Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego

Rozszerzenie opcji terapeutycznych hipercholesterolemii rodzinnej pozwoliłoby pomóc większej liczbie chorych – mówi prof. Adam Witkowski, prezes elekt PTK. Karolina Kowalska

Szacunki mówią, że hipercholesterolemię, czyli zbyt wysokie stężenie cholesterolu w osoczu, ma nawet co drugi Polak. Hipercholesterolemia rodzinna jest groźniejsza. Na czym polega ta choroba?

Hipercholesterolemia rodzinna (z ang. familial hypercholesterolemia, FH) to mutacja jednego z trzech genów – genu receptora LDL, apolipoproteiny B lub genu konwertazy typu PCSK9. Mówiąc prościej – u chorych jest zbyt dużo cholesterolu we frakcji LDL, co doprowadza do przedwczesnego rozwoju miażdżycy i jej groźnych konsekwencji w postaci zawału czy udaru. U osób z homozygotyczną postacią FH, które geny tej choroby odziedziczyły po obojgu rodzicach, zawały i udary występują już w dzieciństwie, a jedynym ratunkiem jest dla nich przeszczep wątroby, który zwiększa liczbę receptorów cholesterolu LDL i jego wychwyt z krwi. Na szczęście heterozygotyczną postać FH, w której gen dziedziczy się tylko po jednym z rodziców, leczy się dużo łatwiej, a objawy występują później.

Ilu Polaków żyje z hipercholesterolemią...