Dzieci kruche jak motyle

źródło: materiał Debra polska

Uczestnicy turnusu rehabilitacyjnego w Firleju zaprezentowali Pierre’owi Moustialowi efekty nowych zajęć z muzykoterapii

opieka medyczna | Raz na 50 tysięcy rodzi się osoba, którą może zranić najmniejsze dotknięcie. Naukowcy szukają lekarstwa. Malwina Użarowska

Mało kto wie, czym jest rzadka grupa chorób genetycznych, Epidermolysis Bullosa (EB). We wszystkich odmianach charakteryzuje się samoistnym powstawaniem pęcherzy na skórze po nawet niewielkim urazie mechanicznym albo z powodu ciepłej pogody. To ciężka, pełna bólu choroba. U niektórych osób zmiany skórne mogą być ograniczone do pojedynczych, gojących się zmian pęcherzowych, a u innych to przewlekłe stany obejmujące całe ciało.

Na skórze pojawiają się również przebarwienia pigmentacyjne, prosaki i nadżerki. Często nie wykształcają się paznokcie bądź dochodzi do ich zaniku. Chorzy szybko tracą włosy. W końcu ciało pokrywa się dotkliwie swędzącymi bliznami i dochodzi do ubytków naskórka oraz zrostów w okolicy palców dłoni i stóp.

Zmiany pojawiają się także wewnątrz ciała, powodując powstanie pęcherzy, nadżerek, blizn, zrostów prowadzących do przewężeń w przewodzie pokarmowym, drogach moczowych i płucach.

Epidermolysis Bullosa wiąże się również z powikłaniami, takimi jak anemia, osteoporoza, zahamowanie wzrostu i procesu dojrzewania. Pacjenci z najcięższymi postaciami EB należą także do grupy podwyższonego ryzyka wystąpienia złośliwej odmiany raka kolczystokomórkowego...