Kolejny lek na SMA daje chorym dzieciom szansę na uniknięcie paraliżu i normalne życie

Zolgensma – drugi lek do terapii rdzeniowego zaniku mięśni – został warunkowo dopuszczony do stosowania w Unii Europejskiej.

Terapia genowa zolgensma, znana także jako onasemnogene abeparvovec albo AVXS-101, to nadzieja dla noworodków i małych dzieci z pierwszą, najcięższą postacią rdzeniowego zaniku mięśni (spinal muscular atrophy, SMA), który w 90 proc. prowadzi do śmierci lub konieczności stałego podłączenia do respiratora. SMA to dziś jedna z najczęstszych przyczyn zgonów noworodków na tle genetycznym. Co roku w Europie rodzi się ok. 550–600 dzieci z tą chorobą. W Polsce SMA diagnozowane jest rokrocznie u ok. 50–60 niemowlaków.

W styczniu 2019 r. Ministerstwo Zdrowia włączyło do refundacji pierwszą terapię, która powstrzymuje rozwój choroby. Zolgensma, którą 19 maja Komisja Europejska (KE) za radą Europejskiej Agencji Leków (European Medicines Agency, EMA) dopuściła do warunkowego stosowania na terenie UE, jest drugą terapią pozwalającą na uniknięcie niepełnosprawności i dającą szansę na normalne życie.

Zezwalając na stosowanie terapii, KE zaznaczyła, że dane na temat potencjalnej skuteczności terapii i jej bezpieczeństwa są zbyt skąpe, i zobowiązała producenta do uzyskania...