SMA trzeba leczyć natychmiast

autor zdjęcia: shutterstock

źródło: Rzeczpospolita

Od 2021 r. w Polsce wykonuje się badania przesiewowe niemowląt w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni

autor zdjęcia: Uniwersyteckie Centrum Kliniczne

źródło: Rzeczpospolita

Terapia genowa jest najskuteczniejsza przed wystąpieniem objawów – mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

W lutym obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich – jak przez ostatni rok zmieniła się sytuacja pacjenta chorego na rdzeniowy zanik mięśni (SMA)?

Kluczową zmianą było wprowadzenie badań przesiewowych. Obecnie identyfikujemy pacjentów już przed pojawieniem się objawów. Niestety, wciąż jest problem z odpowiednią dla nich terapią. Obecnie dostępna jest jedna w ramach programu lekowego. Wiem, że trwają rozmowy odnośnie do terapii genowej, ale choć były obietnice, wciąż nie ma refundacji. Ponadto kolejna cząsteczka jest w trakcie oceny przez Agencję Oceny Technologii Medycznej i Taryfikacji.

Czyli zrobiliśmy krok do przodu. Ale ważne, żeby było też leczenie.

Brakuje zwłaszcza terapii genowej dla pacjentów zidentyfikowanych w przesiewie. To trochę nielogiczne, że szybko identyfikujemy pacjentów, którzy nie mają jeszcze objawów, nie proponujemy im najnowocześniejszego, dostępnego leczenia.

Czyli trzeba czekać, aż wystąpią objawy, a zmiany będą nieodwracalne?

Nie, my możemy włączyć od razu leczenie lekiem, który jest dostępny. Tylko że jest to lek podawany przez całe życie. A terapia genowa podawana jest raz w życiu.

Pacjent zdiagnozowany musi być leczony natychmiast. Pacjent przedobjawowy rodzi się prawie zdrowy lub...