Wsparcie dla chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni

źródło: ROBERT GARDZIÑSKI

W Polsce żyje 850–900 osób z SMA. Mają dostęp do leków, ale często diagnozy stawiane są zbyt późno – tłumaczyli uczestnicy debaty poświęconej rdzeniowemu zanikowi mięśni.

źródło: ROBERT GARDZIÑSKI

SMA jest chorobą, która dotyka całych rodzin. Bywa, że rodzice chorego dziecka muszą rezygnować z karier zawodowych czy naukowych Kacper Ruciński fundacja SMA

źródło: ROBERT GARDZIÑSKI

Nie chodzi o to, że pacjenci z SMA są biedni. Powstanie systemu skoordynowanej opieki pozwoliłoby wydobyć z chorych ich potencjał Paweł Pedrycz Fundacja SMA

źródło: ROBERT GARDZIÑSKI

Dziecko rodzi się pozornie zdrowe, dopiero po kilku miesiącach można zauważyć, że jest coś nie tak i nie rozwija się ruchowo Prof. Anna Kostera-Pruszczyk Warszawski Uniwersytet Medyczny

źródło: ROBERT GARDZIÑSKI

Rdzeniowy zanik mięśni to rzadka choroba. Jednak w grupie chorób rzadkich występuje ona relatywnie często Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska Polskie Towarzystwo Neurologów dziecięcych

źródło: ROBERT GARDZIÑSKI

Od 2016 r. dostępny jest pierwszy lek zatwierdzony do terapii rdzeniowego zaniku mięśni. Od 2019 r. jest w pełni refundowany w Polsce. Dr maria Jędrzejowska Polska Akademia Nauk

Nie tylko dostęp do nowoczesnych terapii był głównym tematem podnoszonym podczas debaty, „Zatrzymać SMA – idziemy w kierunku modelowego podejście do leczenia chorób rzadkich na przykładzie rdzeniowego zaniku mięśni", ale również potrzeba wprowadzenia opieki koordynowanej nad pacjentem oraz programu badań przesiewowych dla wszystkich noworodków w Polsce.

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni jest rzadką chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. To oznacza, że w tej samej rodzinie może chorować kilkoro rodzeństwa. Istotą choroby jest postępujący zanik i osłabienie mięśni szkieletowych, które jest spowodowane zaburzeniem genu SMN czuwającego nad prawidłową pracą neuronów w rdzeniu kręgowym. Choroba dotyka osób w różnym wieku, jednak najczęściej w ponad 90 proc. przypadków pojawia się w okresie niemowlęcym albo wczesnym dzieciństwie. Średnio jedno na 7 tys. urodzonych niemowląt ma wadę genetyczną leżącą u podłoża SMA i w którymś momencie życia rozwinie objawy choroby.

SMA rozwija się w wyniku mutacji w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN, białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów motorycznych. Taką mutację ma w Polsce średnio jedna na 35 osób. Jeżeli oboje rodzice są nosicielami tej wady genetycznej, istnieje 25 proc. ryzyka, że ich dziecko będzie miało SMA.

Rozpowszechnienie rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce nie jest dokładnie znane. Szacuje się, że obecnie w naszym kraju żyje około 850–900 chorych z SMA, a każdego roku szacunkowo rodzi się 50 dzieci z tym schorzeniem.

Choroba częsta wśród rzadkich

– Od strony genetycznej SMA jest chorobą dosyć...