Pacjenci powinni mieć dostęp do wszystkich terapii

autor zdjęcia: Adam Golec

źródło: Rzeczpospolita

Wczesne zastosowanie leczenia chroni dzieci przed wózkiem inwalidzkim

Terapia genowa, która po jednorazowym podaniu może zapobiec wystąpieniu śmiertelnej choroby SMA, ma szansę na refundację w ramach Funduszu Medycznego.

Jaśmina niedawno skończyła trzy lata. Chodzi, biega, mówi. Ostatnio przeżywa trzecią falę fascynacji Świnką Peppą. Ktoś by powiedział, że u trzylatki to normalne, ale dla jej rodziców, rodzeństwa i lekarzy to prawdziwy cud. Jaśmina cierpi na SMA – rdzeniowy zanik mięśni, śmiertelną, ultrarzadką chorobę genetyczną, która w ciągu kilku miesięcy po narodzinach może doprowadzić do paraliżu, a następnie do śmierci. Dziewczynka rozwija się normalnie, bo została zdiagnozowana jeszcze przed narodzinami i jako pierwsze dziecko z Polski została poddana terapii genowej (AVXS-101, onasemnogen abeparwowek, zolegsma), którą otrzymała przedobjawowo w ramach badań klinicznych prowadzonych w USA.

Dzięki terapii objawy najcięższego, I typu SMA nie miały szansy u Jaśminy wystąpić. Mniej szczęścia miał jej 11-letni brat Antek, który do piątego miesiąca życia rozwijał się normalnie, a potem przestał obracać się na boki. Kiedy miał siedem miesięcy, badania genetyczne potwierdziły u niego kliniczne rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni typ 1b (choroba Werdniga-Hoffmanna, SMA...