Nowe terapie SMA to przełom w medycynie

Lekarze pacjentów z SMA apelują o możliwość wyboru terapii. I upatrują w Funduszu Medycznym szansy na refundację terapii genowej.

Przez dziesięciolecia rodzice małych pacjentów, u których zdiagnozowano najcięższe typy rdzeniowego zaniku mięśni (SMA, spinal muscular atrophy), słyszeli od lekarzy, że dla ich syna czy córki nie ma ratunku – mogą tylko się modlić i cieszyć z każdej chwili z dzieckiem. Tak działo się do połowy lat 90., kiedy odkryto genetyczny mechanizm choroby i rozpoczęto pracę nad skutecznym lekiem. Do czasu pojawienia się nowoczesnych metod terapii oddechowej i leczenia farmakologicznego, SMA było najczystszą przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.

Dziś specjaliści mają do dyspozycji skuteczne leczenie farmakologiczne. Od stycznia 2019 r. refundowana jest w Polsce pierwsza terapia, która powstrzymuje rozwój choroby. 19 maja 2019 r. Komisja Europejska dopuściła zaś do warunkowego stosowania na terenie UE terapię genową, pozwalającą na uniknięcie niepełnosprawności i dającą szansę na normalne życie.

Na razie terapia genowa dostępna jest dla polskich pacjentów w ramach badań klinicznych i specjalnych programów. Lekarze chcieliby jednak móc nią leczyć także w...