Rzadka choroba trudna do zidentyfikowania

W Polsce mamy zidentyfikowanych niewielu pacjentów chorujących na ataksję Friedreicha. Nie wiemy, ile osób w kraju żyje z tą chorobą, ale z pewnością wielu z nich nie ma postawionego rozpoznania – mówi prof. Bartosz Karaszewski, konsultant krajowy w dziedzinie neurologii.

Jak zmieniło się ostatnio podejście do chorób neurologicznych w Polsce?

Choroby neurologiczne stanowią największe obciążenie zdrowotne naszego społeczeństwa, jeśli uwzględniać śmiertelność, długość życia z niepełnosprawnością i jej stopień. W złożonej analizie uwzględniającej także takie składowe, jak np. konieczność opieki nad osobami niesamodzielnymi z powodu choroby mózgu, choroby układu nerwowego kosztowały społeczeństwa europejskie więcej niż wszystkie inne razem wzięte. Choroby mózgu dewastują zdrowotnie naszą populację, a nadto – gdyby kierować się tylko trendem demograficznym – oczekiwać należałoby, że efekt ten będzie jeszcze szybko narastać.

Dlaczego?

Wiek jest zasadniczym czynnikiem ryzyka najważniejszych, w rozumieniu epidemiologicznym, chorób neurologicznych. Przede wszystkim wskażmy tu choroby neurozwyrodnieniowe ze szczególnym uwzględnieniem choroby Alzheimera oraz udary mózgu.

Z drugiej jednak strony ostatnie nieco ponad 20 lat to okres wybitnego rozkwitu terapii neurologicznych. Neurologia – od czasu, kiedy zacząłem interesować się tą dyscypliną – zmieniła się diametralnie. Z dziedziny przede wszystkim, nazwijmy to „diagnostycznej”, ewoluowała do takiej, w której w wielu rozpoznaniach onegdaj związanych z nieuchronnie złym rokowaniem potrafimy pacjentom pomóc, nierzadko nawet ze spektakularnym efektem.

Czyli...