Sierocy kłopot chorób rzadkich

źródło: Shutterstock

Nie wszyscy lekarze potrafią rozpoznać chorobę rzadką i zamiast leczyć, wysyłają dzieci na rehabilitację

Ponad dwa miliony Polaków cierpi na chorobę, o której nie słyszeli najbardziej doświadczeni lekarze. Karolina Kowalska

Jest ich 7–8 tys., ale lekarze dysponują terapiami dla zaledwie 3 proc. z nich. Choroby rzadkie i ultrarzadkie to jedno z największych wyzwań dla współczesnej medycyny, ale także dla systemu ochrony zdrowia i płatnika.

W nowym cyklu „Rzeczpospolitej" wspólnie z ekspertami zastanowimy się, co należy zmienić, by zapewnić polskim pacjentom dostęp do diagnozy i optymalnego leczenia, a także ułatwić im uzyskanie odpowiedniej opieki.

Pojedyncze przypadki

Chorobę uznaje się za rzadką, jeśli występuje ona u jednego na 2 tys. mieszkańców. Choroba ultrarzadka dotyka zaledwie jedną osobę na 50 tys. O ile na nadciśnienie tętnicze choruje mniej więcej jedna trzecia populacji, czyli 12,5 mln Polaków, a na cukrzycę blisko 3 mln, każda choroba rzadka dotyka od jednej osoby do 7 tys. obywateli naszego kraju. Według resortu zdrowia w Polsce żyje ponad 2 mln pacjentów z chorobami rzadkimi.

– Problem z tymi chorobami polega na tym, że każda z nich występuje u nielicznych pacjentów – niektóre zostały opisane u zaledwie 5–10 osób na świecie – ale stanowią one ogromną grupę schorzeń w skali całego społeczeństwa – mówi prof. Maria Sąsiadek, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki...