Wielkie rzadkie nadzieje

źródło: Shutterstock

Niektóre ultrarzadkie choroby są objęte w Polsce programami lekowymi, co daje pacjentom szanse na dłuższe i lepsze życie

28 lutego, Światowy Dzień Chorób Rzadkich, jest okazją do przyjrzenia się szansom osób dotkniętych tym problemem.

Na stronie Ministerstwa Zdrowia można przeczytać, że „to bardzo rzadko występujące schorzenia uwarunkowane najczęściej genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, w około połowie ujawniają się w wieku dziecięcym. Ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, wiedza o tych chorobach była dotychczas niewielka".

Zgodnie z danymi podanymi przez resort dotąd zdiagnozowano około 6 tys. chorób rzadkich i ultrarzadkich, podczas gdy źródła medyczne mówią nawet o 8 tys. Rozbieżność może wynikać z faktu, że definicja opublikowana przez ministerstwo pochodzi z Rocznika Demograficznego GUS 2011. W Unii Europejskiej za chorobę rzadką uznaje się taką, gdy na 10 tys. przypada pięciu chorych. Oznacza to, że w Polsce może żyć 2,3–3 mln takich osób.

– Gdy w Europie zarejestrowano leczenie dla pacjentów z chorobą Pompego, chorzy sami próbowali zorganizować demonstrację przed budynkiem NFZ. Uczestniczyło w niej 10 z 17 zdiagnozowanych w Polsce pacjentów – opowiada pani Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie. – Te osoby zgłosiły się do nas i zaczęliśmy zapraszać do naszego grona...