SMA – konieczne są badania przesiewowe dzieci

źródło: Shutterstock

Wczesne wykrycie SMA powoduje, że dzieci mogą nie trafić na wózek inwalidzki

W SMA „czas to neurony ruchowe". Dlatego tak ważne jest wprowadzenie badań przesiewowych noworodków w kierunku tej choroby.

Jeden na 3,9 tys.–16 tys. noworodków w Europie przychodzi na świat z rzadką, w wielu przypadkach śmiertelną, chorobą, jaką jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Jego pierwsza, najcięższa, postać, spowodowana brakiem sprawnego genu SMN1, często nie pozostawia szans na normalne życie, powodując szybką i nieodwracalną utratę neuronów ruchowych i osłabienie czynności mięśni, także tych odpowiedzialnych za podstawowy ruch, połykanie i oddychanie.

Neurolodzy i genetycy przekonują, że w SMA „czas to neurony ruchowe" – im dłużej zwleka się z wdrożeniem terapii, tym więcej neuronów umiera, a pacjenci nie są w stanie ich odzyskać. Dlatego klinicyści od lat przekonują o konieczności wprowadzenia badań przesiewowych dla noworodków. Wykrycie choroby już w pierwszych dniach życia dziecka pozwoliłoby uniknąć jej nieodwracalnych skutków dzięki podaniu skutecznych leków.

Lekarze tłumaczą, że do zdiagnozowania SMA wystarczy proste badanie genetyczne z kropli krwi, przeprowadzane w...