Realna szansa na normalne życie

źródło: materiały prasowe

Wierzymy, że SMA uda się kiedyś całkowicie wyeliminować – mówi Kacper Ruciński, współzałożyciel Fundacji SMA.

Kiedy zorientowali się państwo, że córka może być chora?

Gdy Lia miała około roku, zauważyliśmy, że z trudem staje na nóżki. Lekarze twierdzili jednak, że córka jest „leniwa". Gdy miała 16 miesięcy, trafiliśmy do neurologa, który po krótkim badaniu elektromiograficznym stwierdził SMA. Diagnozę można było potwierdzić genetycznie, ale w Gruzji, gdzie wówczas mieszkaliśmy, takich badań się nie wykonywało. Wysłaliśmy plamkę krwi kurierem do Polski i po kilku tygodniach dostaliśmy wynik. To było SMA.

Jak państwo to przyjęli?

Trudno, szczególnie że nie wiedzieliśmy, z czym mamy do czynienia. O SMA wyczytaliśmy, że często prowadzi do paraliżu i do śmierci. Nie wiedzieliśmy, czy córka zaraz umrze, czy będzie żyła. W internecie nie było prawie nic o tej chorobie, szczególnie po polsku. Był rok 2010 i Facebook był jeszcze w powijakach. Kilkoro rodziców i dorosłych pacjentów prowadziło blogi, ale brakowało wiarygodnych informacji.

Państwo o ten dostęp zawalczyli.

Oboje z żoną studiowaliśmy w...