Współczesne oblicze rzadkiej choroby

autor zdjęcia: shutterstock

źródło: Rzeczpospolita

Dla osoby z hemofilią zwykłe skaleczenie może być bardzo niebezpieczne i wymaga natychmiastowej pomocy lekarskiej

autor zdjęcia: shutterstock

źródło: Rzeczpospolita

Aktywność czynnika krzepnięcia u osoby zdrowej mieści się w zakresie od 50 proc. do 150 proc. U pacjentów z ciężką postacią hemofilii – mniej niż 1 proc. normy

źródło: Rzeczpospolita

Dostęp do leków dla chorych na hemofilię w Polsce jest dobry, ale nie wszyscy pacjenci mają szanse na takie same opcje terapeutyczne w ramach finansowania przez NFZ. Z tych najnowocześniejszych mogą skorzystać jedynie dzieci.

17 kwietnia obchodzony jest Światowy Dzień Chorych na Hemofilię. To wrodzona choroba krwi spowodowana zmniejszeniem aktywności czynników krzepnięcia w osoczu. Istnieją dwa rodzaje hemofilii: hemofilia A powodowana niedoborem czynnika krzepnięcia VIII i hemofilia B, której przyczyną jest niedobór czynnika krzepnięcia IX. Same czynniki krzepnięcia to białka, które występują w osoczu krwi i odpowiadają za proces jej krzepnięcia.

Zależności genetyczne w kontekście występowania hemofilii tłumaczy prof. n. med. Maria Podolak-Dawidziak, przewodnicząca Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów (PTHiT). – Geny dla czynnika VIII (FVIII) i dla czynnika IX (FIX) znajdują się na długim ramieniu chromosomu X. Przyczyną hemofilii są mutacje w genach kodujących FVIII lub FIX. Wynikiem mutacji może być brak lub niedobór czynnika VIII lub IX bądź powstanie nieprawidłowego czynnika – wskazuje lekarka.

Jak wyjaśnia, obie hemofilie dziedziczą się w sposób recesywny, sprzężony z płcią. Choroba objawia się głównie u mężczyzn. Hemofilia A występuje częściej – u 1 na 5 tys. męskich noworodków, a hemofilia B u 1 na 30 tys. Chorobę przenoszą kobiety, zwane nosicielkami, u których aktywność czynnika VIII lub IX jest zazwyczaj w dolnej granicy normy, ale czasem jest mniejsza i wówczas mogą pojawić się krwawienia. Hemofilia wyjątkowo rzadko...