Większy dostęp do leczenia w SMA

źródło: materiały prasowe

Chcielibyśmy, aby do końca roku leczonych było 100 proc. chorych – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk, neurolog.

SMA – co to za choroba?

To choroba uwarunkowana genetycznie, która spełnia kryteria tzw. chorób rzadkich. Szacujemy, że w Polsce wszystkich pacjentów z SMA jest ok. 900.

Czy obecnie ta choroba zdarza się częściej, czy częściej ją diagnozujemy?

Częstość występowania w naszej populacji jest podobna jak w innych krajach europejskich. Jednak w ostatnich latach, głównie dzięki temu, że pojawiła się możliwość leczenia tej choroby z dobrym rezultatem, o rdzeniowym zaniku mięśni zaczyna się mówić.

Na czym ona polega?

SMA jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie co znaczy, że chorować może zarówno tylko jedna osoba w rodzinie, ale również może kilkoro rodzeństwa. Rodzice są zwykle bezobjawowymi nosicielami pojedynczej mutacji genu. Jest to choroba, która mimo tego samego mechanizmu genetycznego może przebiegać z bardzo zróżnicowanym nasileniem.

Co to oznacza?

Wyróżniamy kilka typów choroby: SMA1, SMA2, SMA3, SMA4. Są one definiowane poprzez wiek wystąpienia pierwszych objawów i maksymalny stopień umiejętności ruchowych, które może osiągnąć...