Miesiąc świadomości SMA

Jeden z najdroższych leków świata jest dostępny w Polsce – mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, szefowa Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.

Chcę porozmawiać z panią o rdzeniowym zaniku mięśni, czyli (SMA), i wyzwaniach w innych chorobach neurologicznych dzieci.

Mam wrażenie, że wszyscy już wiedzą o SMA bardzo dużo, ale zawsze warto przypomnieć podstawowe informacje – na SMA choruje ok. 1000 osób w Polsce. Możemy być wzorem dla innych państw pod względem diagnostyki, opieki i leczenia. Wszystko działa u nas prawie idealnie. Od 2022 roku prowadzone są badania przesiewowe wszystkich noworodków w kierunku SMA, mamy trzy terapie, pacjenci są leczeni, jest zespół koordynacyjny, jest modelowy program leczenia.

Pozostaje tylko kwestia tego, czy poszerzymy wskazania dla niektórych terapii lub nie, ale pacjenci są naprawdę w komfortowej sytuacji.

W leczeniu SMA lekarze dysponują praktycznie chyba wszystkimi dostępnymi terapiami oraz zorganizowaną ścieżką diagnostyki i leczenia pacjenta. To komfortowa sytuacja w porównaniu z innymi chorobami rzadkimi i innymi chorobami neurologicznymi u dzieci ?

Rzeczywiście, najmłodsi chorzy zidentyfikowani w przesiewie noworodkowym SMA leczeni są wręcz modelowo. Dla najmłodszych dzieci mamy do wyboru albo terapię genową, albo nusinersen, a dla starszych nusinersen albo risdiplam. Mam nadzieję, że zmienią się wkrótce zasady refundacyjne w ten...