Jak przechytrzyć zły los?

autor zdjęcia: mat. pras.

źródło: Rzeczpospolita

Uczestnicy spotkania zastanawiali się, w jaki sposób poprawić jakość życia i leczenia pacjentów z chorobą rzadką

Aby lepiej walczyć z chorobami rzadkimi, potrzeba nam pilnie rozwiązań legislacyjnych, więcej genetyków klinicznych, szybkiej diagnozy i możliwie szybko dostępnych nowych terapii.

Diagnoza choroby rzadkiej to dla osoby nią dotkniętej trauma zagrożenia: cierpieniem, inwalidztwem, izolacją społeczną i śmiercią. Dla jej rodziny – kryzys emocjonalny i ekonomiczny. To także ogromne wyzwanie medyczne i systemowe.

80 proc. z tej grupy chorób ma podłoże genetyczne, o czym przypomnieli uczestnicy Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu, zwracając uwagę, że tzw. odyseja diagnostyczna to poetycka nazwa procesu, który trwa latami, znacznie pogarszając jakość życia i rokowania. Chodzi tu o długi czas, jaki w Polsce potrzebny jest do postawienia prawidłowej diagnozy, co oczywiście opóźnia podjęcie właściwego leczenia. O koniecznej zmianie tego stanu rzeczy, możliwej dzięki postępowi nauki, oraz o wpływie, jaki szybkie postawienie prawidłowego rozpoznania ma dla przyszłych losów chorego, mówiła prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa ds. genetyki klinicznej.

Dobry plan wymaga dobrego prawa

– Plan dla Chorób Rzadkich jako katalizator rozwoju genetyki klinicznej w Polsce powoduje konieczność wprowadzania nowych rozwiązań legislacyjnych. Wyzwaniem jest troska o wysoką jakość badań genetycznych, co zagwarantować ma ustawa o testach genetycznych określająca wymogi jakościowe laboratoriów, wprowadzająca wymóg powiązania testów genetycznych z właściwą interpretacją wyników i poradą genetyczną....