Przełom w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni

autor zdjęcia: Piotr Guzik

źródło: Rzeczpospolita

Uczestnicy debaty „Rdzeniowy zanik mięśni – obraz kliniczny i perspektywy terapii” moderowanej przez Bartosza Kwiatka (czwarty od lewej).

Jest nadzieja dla pacjentów, którzy dotąd skazani byli na powolne podążanie do śmierci. Nowy lek wydaje się epokowym odkryciem.

Rdzeniowy zanik mięśni – SMA (ang. spinar muscular atrophy) – jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, prowadzącą do nieodwracalnego uszkodzenia neuronów ruchowych. Dochodzi w niej do postępującego zaniku mięśni szkieletowych, osłabienia ich siły, niedowładu ruchowego, a w najcięższych wypadkach także zaburzeń połykania oraz niewydolności układu oddechowego. Choroba nie upośledza jednak funkcji poznawczych i rozwoju emocjonalnego. Dziecko z SMA myśli w podobny sposób jak jego rówieśnicy, odczuwa ból i odbiera inne bodźce dochodzące z otoczenia.

Rdzeniowy zanik mięśni przebiega bardzo różnie. Objawy mogą pojawić się zarówno w wieku płodowym, jak i dorosłym. Nasilenie choroby jest również zróżnicowane – od osłabienia zginaczy stawu biodrowego po pełne porażenie czterokończynowe.

Najczęstszym typem choroby jest SMA I. Objawy pojawiają się już w pierwszych dniach lub miesiącach życia, a początek może być trudny do uchwycenia. Niepokój wzbudza brak postępu w rozwoju ruchowym dziecka – staje się wiotkie, łatwo się męczy przy jedzeniu, cicho płacze, aż w końcu rozwija się u niego niedowład czterokończynowy. Pojawiają się też znaczne deformacje kręgosłupa i klatki piersiowej, drżenia palców oraz słaba kontrola ruchów głowy, niska masa mięśniowa i zaburzenia oddychania...