Mukowiscydoza to rzadka choroba genetyczna

autor zdjęcia: mat. pras.

źródło: Rzeczpospolita

Chcielibyśmy, aby dostęp do leczenia mieli wszyscy chorzy – mówi Przemysław Marszałek, sekretarz MukoKoalicji, rodzic dziecka z mukowiscydozą.

Ile osób w Polsce zmaga się z mukowiscydozą?

Mukowiscydoza jest rzadką chorobą genetyczną. Szacuje się, że w Polsce cierpi na nią ok. 2 tys. chorych. Nie wiemy dokładnie, choć od kilku lat w Polsce prowadzony jest profesjonalny rejestr chorych, ale nie jest kompletny. Na chwilę obecną figuruje w nim ok. 1,5 tys. chorych.

Ten rejestr pozwala nam jednak unikać tzw. duplikatów, czyli chorych, którzy leczą się w kilku ośrodkach. A wcześniej ośrodki raportowały tylko liczbę chorych bez ich weryfikacji po numerach PESEL.

Na czym polega ta choroba?

Jest to choroba dziedziczna po mamie i tacie. Polega ona na tym, że w organizmie chorego jest wadliwy gen CFTR. Ten gen jest jakby takim „kranikiem”, który reguluje poziom chlorku w organizmie. Jeżeli on źle działa, to śluz, który występuje we wszystkich miejscach w naszym organizmie, jest gęsty. To powoduje, że np. zapchane są płuca, układ rozrodczy czy trzustka. Wielu chorych nie dożywało swoich 18. urodzin.

Choroba ta wykrywana jest w Polsce w badaniach przesiewowych wykonywanych u noworodków. Ja o chorobie...