Diagnostyka w onkologii może odciążyć system

W przypadku nowotworów uwarunkowanych genetycznie identyfikacja mutacji u pacjenta pozwala na wykrycie nosicieli w jego rodzinie – mówi dr n. med. Andrzej Tysarowski, prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej.

Badania genetyczne to przyszłość diagnostyki onkologicznej?

Zdecydowanie tak. Informacja genetyczna jest obecnie coraz bardziej istotna w onkologii. W kontekście pacjentów onkologicznych dotyczy ona przede wszystkim genomu komórki nowotworowej – analizujemy, jakie zmiany w nim zachodzą i które z nich mają wpływ na przebieg choroby. Poszukujemy mutacji istotnych dla doboru leczenia oraz identyfikujemy te, które odpowiadają za rozwój nowotworu.

Jednak im szerzej analizujemy genom człowieka, tym więcej informacji uzyskujemy. Możemy przewidzieć, w jaki sposób dany lek będzie metabolizowany, jaka może być jego toksyczność oraz jakie mechanizmy oporności mogą pojawić się w przyszłości. Takie kompleksowe podejście pozwala również wykrywać inne choroby genetyczne, w tym tzw. choroby rzadkie, które mogą ujawnić się przy okazji diagnostyki nowotworowej. Dzięki temu uzyskujemy całościowy obraz funkcjonowania organizmu – nie tylko w kontekście skuteczności leczenia danego nowotworu, ale także w odniesieniu do ogólnego stanu zdrowia pacjenta oraz współistniejących chorób.

Diagnostyka genetyczna jest obecnie dynamicznie rozwijającą się dziedziną, głównie dzięki postępowi w diagnostyce laboratoryjnej. Należy jednak podkreślić, że jej zastosowanie jest wskazane...