Wyścig po lek na choroby rzadkie

źródło: Shutterstock

Większość chorób rzadkich ma położe genetyczne. Lekarze starają się, by były wykryte jak najwcześniej

Choć nazywane są rzadkimi, dotykają 3 milionów Polaków. Większość z nich wciąż nie doczekała się skutecznych leków.

Choć mitycznym Świętym Graalem medycyny wydaje się wynalezienie lekarstwa na raka, równie potrzebne i – na razie – nieosiągalne wydaje się odkrycie skutecznej terapii na śmiertelne choroby rzadkie, szczególnie te o podłożu genetycznym. Bo choć do chorób rzadkich zaliczają się jednostki chorobowe, o których pacjent nawet nie wie, wiele z nich powoduje niepełnosprawność, a nawet zabija już w najbliższych miesiącach po wystąpieniu pierwszych objawów.

Wyścig z czasem

Nazwa chorób rzadkich, które występują z częstotliwością mniejszą niż 1 na 50 tys. ludności, może się wydawać myląca. Zgodnie z danymi Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) na świecie jest ich od 5 tys. nawet do 8 tys., a wiele z tych najrzadszych dotyka zaledwie kilkunastu osób na świecie. Leczenie jest dostępne dla około 200 schorzeń.

Mniej więcej co druga z chorób rzadkich ujawnia się w dzieciństwie, a część już przy narodzinach, jak np. zespół Retta, będący neurologicznym zaburzeniem rozwoju występującym u...