„Pięknie puchną” i walczą o oddech

źródło: materiały prasowe

Osoby z HAE często rezygnują z rodzicielstwa, bo boją się, że przekażą dzieciom swoją chorobę.

HAE to rzadka choroba genetyczna. W Polsce zarejestrowanych jest około 340 chorych. Liczba ta nie obejmuje jednak wszystkich ośrodków prowadzących terapię HAE w Polsce, a dodatkowo szacuje się, że około połowy pacjentów jest jeszcze niezdiagnozowanych. Jak w przypadku większości chorób sierocych postawienie diagnozy trwa długo. Główne powody to rzadkość występowania choroby oraz jej niespecyficzne objawy. Lekarze w pierwszej kolejności w procesie poszukiwania diagnozy biorą pod uwagę inne, częstsze jednostki chorobowe.

Symptomy mogą charakteryzować się różnym stopniem nasilenia, a przebieg choroby może być u różnych osób odmienny. HAE jest więc prawdziwym wyzwaniem diagnostycznym dla lekarzy. W efekcie proces diagnozy trwa w Polsce długo – średnio jest to 13 lat. Niestety, nawet właściwe rozpoznanie często nie zmniejsza wyzwań, przed którymi stają chorzy. Wtedy dopiero okazuje się w całej rozciągłości, jaki wpływ na ich życie ma ta choroba – nieprzewidywalna, niosąca stres i wysokie ryzyko śmierci. Skutki choroby mają odzwierciedlenie w wielu obszarach, negatywny wpływ na edukację, życie zawodowe, relacje społeczne i rodzinne. Osoby z HAE bardzo często decydują się nie mieć...