ATRIP – odkryto nowy gen raka piersi

Polscy i kanadyjscy uczeni odkryli nowy gen silnie zwiększający ryzyko raka piersi. To już drugie takie odkrycie polskich uczonych związane z tym nowotworem.

Naukowcy z Polski i Kanady odkryli nowy gen, którego mutacje związane są z wysokim ryzykiem raka piersi. Międzynarodowym zespołem badaczy kierowali prof. Cezary Cybulski genetyk z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Mohammad Akbari z Uniwersytetu w Toronto.

Odkrycie było możliwe dzięki identyfikacji powtarzalnej mutacji ATRIP w homogennej genetycznie populacji polskiej. Badanie obejmowało 16 tys. chorych z rakiem piersi oraz 9 tys. zdrowych kobiet.

– Nasze wyniki sugerują, że u nosicielek „polskiej” mutacji ryzyko zachorowania na raka piersi zwiększone jest ponad dwukrotnie i wynosi ponad 20 proc. Jeśli u nosicielek tej mutacji wśród krewnych stwierdzono zachorowanie na ten nowotwór, ryzyko wynosi ponad 30 proc. Liczbę nosicielek mutacji genu ATRIP w Polsce szacuje się na ok. 25 tys. – wyjaśnia prof. Z. Cybulski.

Poprzez analizę biobanku w Wielkiej Brytanii (450 tys. osób) stwierdzono, że patogenne mutacje ATRIP (kilkanaście różnych mutacji) zwiększają ponad trzykrotnie ryzyko raka piersi. Występowanie mutacji ATRIP w Wielkiej Brytanii sugeruje, że najprawdopodobniej są one przyczyną raka piersi także w wielu innych grupach etnicznych na...