![[?]](https://static.presspublica.pl/web/rp/img/cookies/Qmark.png)
Diagnoza z kilku kropel krwi
Już za trzy tygodnie pierwsi rodzice dowiedzą się, czy ich nowonarodzone pociechy nie cierpią na rzadkie choroby metaboliczne. Pilotażowy program bezpłatnych badań przesiewowych noworodków ruszy w szpitalu na Madalińskiego. O pomyśle jako pierwsze napisało „Życie Warszawy” 28 stycznia.
– W Polsce maluchy są badane tylko na obecność trzech chorób metabolicznych: fenyloketonurii, niedoczynności tarczycy i mukowiscydozy – tłumaczy dr Beata Pawlus, ordynator oddziału neonatologii. Na Madalińskiego dzieci będą badane pod kątem 30 defektów metabolicznych, m.in. zespołu nadnerczowo-płciowego, tyrozynemii czy homocystynurii. Mogą one prowadzić m.in. do opóźnienia rozwoju umysłowego, a nawet do śmierci.
Test umożliwi wczesne wykrycie chorób. Jeśli wynik będzie pozytywny, dziecko natychmiast znajdzie się pod opieką specjalisty. Pokieruje on dalszym leczeniem, zaproponuje dietę. Dzięki temu niemowlę będzie miało szansę na normalny rozwój. Na wykonanie testu muszą zgodzić się rodzice.
