Okiełznać zły cholesterol

źródło: 123RF

Problemem w hipercholesterolemii rodzinnej jest wciąż niska wykrywalność. Choć wysoki poziom cholesterolu występuje już u dzieci, choroba latami rozwija się niezauważona.

Pacjenci z hipercholesterolemią rodzinną powinni mieć dostęp do kompleksowej diagnostyki i leczenia.

Chorzy na hipercholesterolemię rodzinną poznają diagnozę zwykle w niecodziennych okolicznościach. Często tragicznych – gdy po zawale trafiają do pracowni hemodynamicznej lub po udarze na oddział udarowy. Zazwyczaj w niczym nie przypominają typowej ofiary zawału – mogą być świeżo po trzydziestce, szczupli, niepalący, utrzymujący zdrowy tryb życia. Hipercholesterolemia rodzinna (Familial Hypercholesterolemia, FH), polegająca na zaleganiu szkodliwego cholesterolu LDL (low-density-lipoprotein) w naczyniach krwionośnych i odkładaniu się w ścianach naczyń wieńcowych, atakuje bowiem już w młodym wieku.

Winni przodkowie

– Ta dziedziczna forma hipercholesterolemii polega na występowaniu wad genetycznych, które powodują zaburzenia metabolizmu LDL-cholesterolu lub hamują jego przechodzenie do komórki. W przypadku ok. 40 proc. przypadków nie mamy zidentyfikowanego genu, mimo wyraźnego rodzinnego występowania – mówi prof. Andrzej Pająk, kierownik Zakładu Epidemiologii i Badań Populacyjnych Instytutu Zdrowia Publicznego Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego. – Wysokie stężenie cholesterolu, zwłaszcza frakcji LDL, występuje już w dzieciństwie. W zależności od tego, czy choroba została odziedziczona po obojgu rodzicach czy po jednym z nich, występuje w różnym natężeniu. W bardzo rzadkich przypadkach, ok. 1 na milion osób, w których wada jest odziedziczona po...